Ilurion 13/06/2015 – El naixement de la genètica

Ivoox

Usualment es considera que la història de la genètica comença amb el treball del monjo agustí Gregor Mendel. La seva investigació sobre hibridació en pèsols, publicada el 1866, descriu allò que més tard es coneixeria com les lleis de Mendel i que qui més qui menys ha estudiat a l’escola.

L’obra de Mendel fou força desconeguda fins el 1900, any que marcà el “redescobriment de Mendel” per part d’Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermak. Cap al 1915 els principis bàsics de la genètica mendeliana havien sigut aplicats a una àmplia varietat d’organismes, destacant notablement el cas de la mosca de la fruita Drosophila melanogaster. Seguint els avenços de Thomas Hunt Morgan en la recerca amb formes mutants de la mosca Drosophila melanogaster, els investigadors Walter Sutton i Thomas Bovery .[1] desenvoluparen la teoria cromosòmica de l’herència, la qual fou àmpliament acceptada abans del 1925. Paral·lelament al treball experimental, els matemàtics desenvoluparen el marc estadístic de la genètica de poblacions, portant la interpretació genètica a l’estudi de l’evolució.

Veiem doncs com els inicis de la genètica estan estretament vinculats a l’estudi de la botànica, l’agricultura i la hibridació. Ciències o arts que ja des del Segle XIX, malgrat la falta d’un marc teòric (tampoc els preoucupava) havien destacat en la voluntat d’analitzar les espècies vegetals cercant maneres d’aconseguir plantes més productives i/o més resistents a les plagues o a les inclemències meteorològiques.

Amb els patrons bàsics de l’herència genètica establerts, molts biòlegs es tornaren cap a investigacions sobre la naturalesa física dels gens. Als anys quaranta i a principis dels cinquanta, els experiments assenyalaren l’ADN com la part delscromosomes (i potser altres nucleoproteïnes) que contenia gens.

L’enfocament sobre nous organismes model tals com virus i bacteris, juntament amb el descobriment el 1953 de l’estructura en doble hèlix de l’ADN, marcaren la transició a l’era de la genètica molecular. Als anys següents, alguns químics desenvoluparen tècniques per seqüenciar tant àcids nucleics com proteïnes, mentre altres resolien la relació entre aquests dos tipus de biomolècules: el codi genètic. La regulació de l’expressió gènica esdevingué un tema central als anys seixanta, i pels anys setanta aquesta expressió gènica podia ser controlada i manipulada utilitzant enginyeria genètica. Durant les últimes dècades del segle XX molts biòlegs s’enfocaren a projectes genètics a gran escala, seqüenciant genomes sencers.

  • 1859: Charles Darwin publica L’origen de les espècies
  • 1865: Es publica el treball de Gregor Mendel
  • 1903: Es descobreix la implicació dels cromosomes en l’herència
  • 1905: El biòleg britànic William Bateson utilitza el terme genetics en una carta a Adam Sedgwick
  • 1910: Thomas Hunt Morgan demostra que els gens resideixen als cromosomes
  • 1913: Alfred Sturtevant crea el primer mapa genètic d’un cromosoma
  • 1918: Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance — comença la síntesi moderna
  • 1923: Els mapes genètics demostren la disposició lineal dels gens en els cromosomes
  • 1928: S’anomena mutació qualsevol canvi en la seqüència de nucleòtids d’un gen, sigui o no evident en el fenotip
  • 1928: Fred Griffith descobreix una molècula hereditària que es pot transmetre entre bacteris
  • 1931: Es determina que l’entrecreuament és la causa de la recombinació
  • 1941: Edward Lawrie Tatum i George Wells Beadle demostren que els gens codifiquen proteïnes
  • 1944: Oswald Theodore Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty demostren que l’ADN és el material genètic
  • 1950: Erwin Chargaff demostra que les proporcions de cada nucleòtid segueixen algunes regles (per exemple, que la quantitat d’adenina, A, tendeix a ser igual que la quantitat de timina, T). Barbara McClintock descobreix els transposons en el blat
  • 1952: L’experiment de Hershey i Chase demostra que la informació genètica resideix a l’ADN.
  • 1953: James D. Watson i Francis Crick determinen que l’estructura de l’ADN és una doble hèlix
  • 1956: Joe Hin Tjio i Albert Levan estableixen que, en l’espècie humana, el nombre de cromosomes és de 46
  • 1958: L’experiment de Meselson i Stahl demostra que la replicació de l’ADN és una replicació semiconservativa
  • 1961: Es determina que el codi genètic està organitzat en triplets
  • 1964: Howard Temin demostra, emprant virus ARN, excepcions al dogma central de Watson
  • 1970: Es descobreixen els enzims de restricció del bacteri Haemophilus influenzae, fet que permet als científics manipular l’ADN
  • 1977: Fred Sanger, Walter Gilbert, i Allan Maxam, en treballs independents, seqüencien per primera vegada ADN. El laboratori de Sanger completa la seqüència del genoma del bacteriòfag Φ-X174
  • 1983: Kary Banks Mullis descobreix la reacció en cadena per la polimerasa, que permet l’amplificació de l’ADN
  • 1989: Francis Collins i Lap-Chee Tsui seqüencien un gen humà per primera vegada. El gen codifica la proteïna CFTR, la manca de la qual causa fibrosi quística
  • 1990: Es funda el Projecte Genoma Humà per part del Departament d’Energia i els Instituts de Salut dels EUA
  • 1995: El genoma d’Haemophilus influenzae és el primer genoma seqüenciat d’un organisme de vida lliure
  • 1996: Es dóna a conèixer per primera vegada la seqüència completa d’un eucariota, el llevat Saccharomyces cerevisiae
  • 1998: Es dóna a conèixer per primera vegada la seqüència completa d’un eucariota pluricel·lular, el nematode Caenorhabditis elegans
  • 2001: El Projecte Genoma Humà i Celera Genomics presenten el primer esborrany de la seqüència del genoma humà
  • 2003: (14 d’abril) Es completa amb èxit el Projecte Genoma Humà amb el 99% del genoma seqüenciat amb una precisió del 99,99%

Bonus track – La genètica soviètica

Com a la resta del món, la genètica la URSS estigué estratement associada a l’agronomia i a la voluntat de cercar millors espècies amb les quals millorar el rendiment agrícola. En una primera fase, malgrat el periode revolucionari i de guerra civil la genètica, i la ciència en general rebé un fort impuls. El 1919, quan el país va ser presa de la fam, Lenin va comentar a un genetista líder NK Koltsov: “La fam de prevenir és el següent, i el temps per començar és ara!”. El 1921 el govern revolucionari va crear l’Oficina per a l’Estudi de la Ciència i Tecnologies Estrangeres per portar als últims avenços científics a la Unió Soviètica. Els científics van ser enviats per tot el món a col·laborar amb altres en el seu camp. A figures destacades com el fisiòleg guanyador del Premi Nobel, Ivan Pavlov, se’ls va donar suport financer i les instal·lacions necessàries per continuar la seva investigació.

El 1923, Leó Trotsky va resumir l’íntima connexió entre la ciència i el socialisme en un missatge al Primer Congrés de tota Rússia de Treballadors Científics: “construcció socialista és en la seva mateixa essència construcció conscient i planificada, combinant – en una escala sense precedents fins ara -. la tecnologia, la ciència i formes i mètodes d’utilització socials pensades amb cura”.

Això va permetre emergir una nova generació de científics soviètics joves brillants, i en especial, la Unió Soviètica produí alguns dels seus majors èxits en una de les noves ciències – la genètica.

Diverses escoles de genètica evolutiva se’ls va donar els recursos per establir centres de recerca. En la dècada de 1920 la genètica soviètics van avançar ràpidament en els principals fronts teòrics, mentre desenvolupava els mètodes científics més avançats de en cultius i animals de cria.

El 1925, G. A. Nadson i GS Filippov van ser els primers a induir artificialment una mutació en un organisme. El 1927 GD Karpetchenko va ser el primer científic per produir un encreuament entre dues espècies diferents de plantes, el rave i col.

Un altre científic Soviètic va desenvolupar la tècnica d’induir artificialment un poliploide,, triplicant i així successivament dels cromosomes d’una planta. Aquesta tècnica augmenta en gran mesura la mida de la planta i ara és un mètode comú per incrementar el rendiment.

En 1927, N.K. Koltsov va ser el primer científic en postular que l’herència era controlada per una substància química auto-replicant utilitzant un mecanisme de plantilles. La seva visió teòrica va ser un brillant anticipació del descobriment de l’estructura de l’ADN, que no es va produir fins a 1953.

Però potser un dels científics soviètics més brillants durant aquest període va ser de N.I. Vavilov, un científic i criador de plantes agrícoles. El 1919, Vavilov va crear el Laboratori de Botànica Aplicada a Petrograd. Un dels seus objectius principals era obtenir una col·lecció definitiva de les plantes cultivades al món. Vavilov i els seus col·legues científics van acumular 350.000 plantes cultivades – la col·lecció més gran del món.

Vavilov va muntar grans expedicions per obtenir plantes tant arreu de la Unió Soviètica com internacionalment.
Les plantes recol·lectades en aquestes expedicions es van convertir en la base d’un programa de cria extensiva, dissenyat per millorar les característiques com el rendiment i la resistència a la sequera i els insectes. Les plantes resultants van ser avaluades en nombroses estacions de prova arreu de l’URSS – que cobreix una àmplia gama de tipus de sòl i clima. Les varietats que presentaren les millors característiques foren posades a disposició els agricultors.

Vavilov fou conegut internacionalment per dos èxits. La primera va ser la llei de variació homòloga. Vavilov va fer un estudi de les diferents varietats de blat, ordi i sègol, i assenyalà que certes característiques havien de ser compartides per les diferents espècies de cereals. Ell va ser capaç de predir teòricament que una sèrie de característiques que es troben en una espècie de cereal, per exemple blat, serien descobertes en altres espècies de cereals, per exemple, ordi. Les varietats predites van ser descobertes més tard per les seves expedicions.

El segon èxit fa referència a l’origen de les plantes cultivades. Vavilov postulà que l’agricultura s’originà en valls de muntanya. Després va passar a predir que aquestes àrees podrien contenir moltes varietats abans desconegudes amb un material genètic valuós. Això també va resultar ser encertat. Vavilov va descobrir que les diverses varietats de blat panificable es va originar a l’Iran i les varietats de blqt dur a Turquia i Armènia. Va trobar l’origen de la patata i el blat de moro al continent americà, i de la civada a les muntanyes del nord de la península ibèrica.

Malgrat aquests grans avenços, a mitjans de 1930 l’agrònom Trofim Lissenko començà una campanya contra la genètica, rebent el suport de Stalin. Entre 1934 i 1940 molts genetistes van ser executats (incloent-hi a Agol, a Levit i a Nadson) o enviats a camps de treball (com succeí al genetista soviètic més conegut, Nikolai Vavílov, qui morí a la presó el 1943). La genètica va ser anomenada la “meuca del capitalisme” (продажная девка капитализма) i estigmatitzada com a una ciència feixista, insinuant la seva proximitat amb l’eugenèsia, popular a l’Alemanya Nazi. Si la connexió de la genètica no fos prou, la genètica mendeliana enutjà a Stalin en particular car el seu fundador, Gregor Mendel, era prevere, un fet que era una bufetada a la cara de l’ateisme i l’antiteisme oficial soviètic.

El 1948 la genètica va ser oficialment declarada com a “pseudociència burgesa”; tots els genetistes van ser acomiadats del seu treballs (alguns dels quals van ser detinguts), i tota la recerca va ser abandonada. El tabú sobre la genètica continuà fins i tot després de la mort de Stalin. No va ser fins a mitjans dels anys 60 quan es tornà a animar aquest camp d’investigació.

Frank Gaglioti – The fate of Soviet genetics